Homocystein

Homocysteinu začala být věnována větší pozornost asi před 50 lety po zjištění jeho vysokých hladin v krvi u mladých lidí do 30 let, u kterých byla zjištěna žilní trombóza. Další vlnu zájmu pak vyvolal průkaz vyššího rizika kardiovaskulárních chorob  či mozkové příhody u osob, u kterých byla zjištěna vyšší hladina homocysteinu. Řada dalších studií sice přímou kauzální souvislost mezi  infarktem myokardu a zvýšenou hladinou homocysteinu jednoznačně neprokázala, ale přesto hypotéza, že i mírně zvýšené koncentrace homocysteinu představují rizikový faktor pro rozvoj aterosklerózy je nadále intenzivně diskutována a prověřována

Homocystein zvyšuje riziko aterosklerózy nezávisle na celkovém, HDL a LDL cholesterolu a triacylglycerolech.
Homocystein je látka stojící na křižovatce řady metabolických procesů. Informuje nás o rovnováze dějů potřebných pro správnou systézu DNA, bílkovin, fosfolipidů a neurotransmiterů.  Zvýšené hodnoty homocysteinu ukazují  (kromě jiných již dříve obecně uznávaných zdravotních  rizik - hypertense, diabetu, změn hodnost lipidového spektra, kouření a nedostatku pohybu)  narušení činnosti složitého „metabolického orchestru“ lidského těla, i když vlastní následky,- stejně jako u diabetu, hypertense apod.,nemusí být bezprostřední. 

Původ poruchy

• snížený příjem vitaminů B řady (B6, B12 a kyseliny listové)
• vrozený - v populaci byly zjištěny časté mutace genů kódujících enzym zodpovědný za odbourávání homocysteinu ( MTHFR – viz informaci níže „Genové mutace - MTHFR“). V české populaci  se vyskytuje 12 % nositelů homozygotní formy mutace C677T  v genu pro MTHFR (obě kopie genu jsou mutovány) a 45 % heterozygotů (pouze jedna kopie mutovaného genu). Snížené odbourávání homocysteinu méně efektivní formou enzymu pak může vést ke zvýšení jeho hladiny v organismu a výše uvedeným rizikům.

Je zřejmé, že kromě měření  krevního tlaku, hladin cukru a cholesterolu bychom asi měli též vědět, zda nemáme zvýšenou hladinu homocysteinu, což dnes lze běžně změřit v laboratoři. Nález zvýšených hodnot tohoto markeru neznamená diagnózu, pouze upozorňuje na riziko a je třeba dále hledat jeho příčinu, provést doplňující vyšetření a dobrat se ke skutečné diagnóze.

Léčba, prevence

U naprosté většiny pacientů se zvýšenou hladinou homocysteinu byly prokázány příznivé účinky vitaminů B řady, zejména kyseliny listové, vitaminu B12 a B6, které vedly ke snížení či normalizaci hladin homocysteinu. Doplnit je lze příjmem zejména čerstvé zeleniny (listový salát, brokolice, pomeranče, hrozny, banány, jahody). Pro přísné vegetariány ještě upozornění - pouze rostlinná potrava neposkytuje vitamin B12.  Vitaminy lze získat též z lékárny i formou tablet (včetně B12).  Nesporně dobrou zprávou pro českou populaci je slušný obsah kyseliny listové v pivu.

Jak je toto vyšetření hrazeno?

Pokud vyšetření ordinuje lékař, je hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Na vyšetření je možné zajít i bez doporučení lékaře a nepotřebujete k tomu ani žádanku. Pokud si chcete ověřit, že je vaše hladina homocysteinu v pořádku, přijďte nalačno, nejezte přibližně předchozích 12 hodin a nekuřte. Před odběrem je vhodné vypít čtvrt litru vody nebo neslazeného čaje. Laboratorní výsledky si můžete vyzvednout následující pracovní den. Vyšetření si můžete zakoupit pohodlně online a pak už se dostavit jen na odběr do jednoho z našich odběrových míst.

Jak si ale zjistím, zda důvod zvýšené hladiny homocysteinu a tedy i zvýšeného rizika aterosklerózy není vrozeného původu?

Zde je zapotřebí genetické vyšetření, které lze také provést bez žádanky za přímou úhradu si můžete přečíst níže.

Mutace v genu MTHFR

Vyšetření enzymu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), který se uplatňuje v metabolismu kyseliny listové, se provádí ke zjištění  poměrně častých mutací v genu kódujícím tento enzym.  Mutace může vést k poškození funkce tohoto enzymu a zvýšeným hladinám homocysteinu  v krvi. Při normálně fungujícím metabolismu lidských  buněk se aminokyselina homocystein rychle přeměňuje v další  zužitkovatelné nebo neškodné odpadní látky.

Byly popsány dvě poměrně časté mutace v genu MTHFR - C667T a A1298C, které mají za následek změnu enzymu a jeho nižší aktivitu, což má za důsledek nižší schopnost odbourávání homocysteinu  a může způsobit zvýšení jeho koncentrace v krvi.
Každý člověk má ve své genetické informaci dvě kopie každého genu, jednu z vždy od matky, jednu od otce. Dojde-li ke změně-mutaci jednoho genu a druhý zůstává normální, je nositel označován jako heterozygot pro danou mutaci. Jsou-li změněny oba geny, je nositel označován jako homozygot. V každém genu MTHFR jsou možné dva typy mutací – C667T a A1298C, je zde tedy větší možnost různých kombinací a tedy i závažnosti rizik. Zvýšení hladiny homocysteinu se vyskytuje zejména  u nositelů heterozygotní formy mutace C667T, u homozygotů C667T je aktivita enzymu snížena cca na 10% (2).  V české populaci  se vyskytuje 12 % nositelů homozygotní formy mutace C677T  v genu pro MTHFR (obě kopie genu jsou mutovány) a 45 % heterozygotů (pouze jedna kopie mutovaného genu) (2), což je poměrně  překvapivé zjištění (procenta udávaná v evropské populaci se liší podle autora, neklesají však pro všechny typy mutací pod 40%.). Při takto vysoké četnosti mutace v populaci, musíme předpokládat, že pokud např. pokud mladý pár uvažuje o početí, je zde nezanedbatelná pravděpodobnost, že jeden či oba jsou nositelem mutace genu.

Kdy je toto vyšetření potřebné:

• předchozí nález tromboembolické nemoci (TEN), TEN v graviditě, TEN v mladém či středním věku, cévní mozkové příhody,
• stavy s omezením průtoku krve v dolních končetinách - např. sádrová fixace, imobilizace končetiny, varixy, operace (náhrady kyčelních kloubům břišní operace, traumatologie), porod, úrazy, cestování
• hormonální antikoncepce a hormonální substituční léčba, zejména s anamnézou žilní trombózy
• obezita, zvláště v kombinaci s předepisováním hormonální antikoncepce či hormonální substituční léčby
• komplikace a poruchy v graviditě – u všech těhotných, které prodělaly žilní trombózu, dále nevysvětlitelné těhotenské ztráty v II. a III.trimestru, opakované neúspěchy při asistované reprodukci, při preeklampsii,
• u pacientů s poruchou koagulace ve smyslu trombofilie (vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve) a pacienti se změnami hladin proteinu S a C.
• u pacientů s prokázanou mutací jiných trombofilních faktorů (F.V.Leiden, protrombin aj.)
• genealogické vyšetření u pacientů s již prokázanou mutací MTHFR.

Kde si mohu nechat MTHFR  vyšetřit?

Vyšetření obou nejčastějších mutací enzymu MTHFR je prováděno ve spolupráci s renomovanou laboratoří CGB Ostrava. Vyšetření není hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění. 

Jak se připravím k odběru?

Vyšetření homocysteinu se provádí z malého množství žilní krve nalačno, vyšetření MTHFR se provádí z malého množství nesrážlivé žilní krve nalačno. Odběr lze provést ve všech  odběrových centrech EUC Laboratoří v Praze a dalších městech.

Za jak dlouho mohu očekávat výsledky?

U vyšetření homocysteinu je výsledek k dispozici druhý den po odběru, u vyšetření MTHFR je to obvykle deset dní.

Péče o zdraví je nejlepší investice!