Molekulární genetika

Činnost laboratoře molekulární genetiky  byla zahájena na sklonku roku 2003. Od té doby až do současnosti se díky špičkovému technickému vybavení a personálnímu obsazení zařadila mezi nejmodernější laboratoře molekulární genetiky v České republice.

V současnosti nabízíme široké spektrum vyšetření jak dědičných, tak získaných onemocnění. Také provádíme vyšetření pacientů s nádorovými onemocněními a stanovení přítomnosti infekčních agens. V neposlední řadě nabízíme i rychlé vyšetření plodové vody na nejčastější aneuploidie chromosomů 13, 18, 21, X, Y – tzv. Amnio-PCR.

Seznam nabízených vyšetření 

• DĚDIČNÝ SYNDROM NÁDORŮ PRSU A VAJEČNÍKŮ – geny BRCA1 a BRCA2
• Crohnova choroba
• Detekce metylace promotoru MGMT genu
• Detekce mutací v EGFR genu
• Fúzní gen BCR-ABL
• Hereditární fruktózová intolerance
• Chlamydia trachomatis
• Laktózová intolerance
• Mikrodelece na Y chromosomu
• Mycoplasma genitalium
• Rychlé vyšetření plodové vody na nejčastější aneuploidie chromosomů
• Detekce mutací v IDH1/IDH2 genech
• Vyšetření mutací v PDGFRA genu u gastrointestinálních stromálních nádorů (GISTs)
• Vyšetření embryí nejnovější technologií microarray (pro IVF)
• Celiakální sprue (HLA-DQ2, DQ8)
• Cystická fibróza
• Detekce mutací u myeloproliferativní neoplázií (JAK2, MPL, CALR gen)
• Detekce somatických mutací W515L a W515K v MPL genu (myeloproliferativní neoplázie, MPN)
• Fúzní gen FIP1L1-PDGFRα (CEL/HES)
• Hereditární Hemochromatóza (HHC)
• Kolorektální karcinom – detekce mutací v RAS (KRAS a NRAS) genech
• Lidské papilomaviry (HPV)
• Molekulárně genetické vyšetření vybraných sekvenčních variant genů asociovaných s rozvojem kardiovaskulárních onemocnění
• Neisseria gonorrhoeae
• Spinální muskulární atrofie (SMA) – molekulárně genetická analýza počtu kopií genu SMN1
• Smith – Lemli – Opitz syndrom

Kontakty 

Emaily a telefonní čísla na pracoviště molekulární genetiky naleznete ZDE

Spolupracující a konzultační pracoviště

• RNDr. T. Vaněček - Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň - molekulární genetika
• Mgr. Z. Hrubá - Centrum molekulární biologie a genové terapie, Brno - molekulární genetika
• RNDr. H. Vošmíková - Molekulární biologie ÚKBD, FN, Hradec Králové - molekulární genetika