Molekulární genetika
Činnost laboratoře molekulární genetiky byla zahájena na sklonku roku 2003. Od té doby až do současnosti se díky špičkovému technickému vybavení a personálnímu obsazení zařadila mezi nejmodernější laboratoře molekulární genetiky v České republice.
V současnosti nabízíme široké spektrum vyšetření jak dědičných, tak získaných onemocnění. Také provádíme vyšetření pacientů s nádorovými onemocněními a stanovení přítomnosti infekčních agens. V neposlední řadě nabízíme i rychlé vyšetření plodové vody na nejčastější aneuploidie chromosomů 13, 18, 21, X, Y – tzv. Amnio-PCR.
Seznam nabízených vyšetření
- DĚDIČNÝ SYNDROM NÁDORŮ PRSU A VAJEČNÍKŮ – geny BRCA1 a BRCA2
- Crohnova choroba
- Detekce metylace promotoru MGMT genu
- Detekce mutací v EGFR genu
- Fúzní gen BCR-ABL
- Hereditární fruktózová intolerance
- Chlamydia trachomatis
- Laktózová intolerance
- Mikrodelece na Y chromosomu
- Mycoplasma genitalium
- Rychlé vyšetření plodové vody na nejčastější aneuploidie chromosomů
- Detekce mutací v IDH1/IDH2 genech
- Vyšetření mutací v PDGFRA genu u gastrointestinálních stromálních nádorů (GISTs)
- Vyšetření embryí nejnovější technologií microarray (pro IVF)
- Celiakální sprue (HLA-DQ2, DQ8)
- Cystická fibróza
- Detekce mutací u myeloproliferativní neoplázií (JAK2, MPL, CALR gen)
- Detekce somatických mutací W515L a W515K v MPL genu (myeloproliferativní neoplázie, MPN)
- Fúzní gen FIP1L1-PDGFRα (CEL/HES)
- Hereditární Hemochromatóza (HHC)
- Kolorektální karcinom – detekce mutací v RAS (KRAS a NRAS) genech
- Lidské papilomaviry (HPV)
- Molekulárně genetické vyšetření vybraných sekvenčních variant genů asociovaných s rozvojem kardiovaskulárních onemocnění
- Neisseria gonorrhoeae
- Spinální muskulární atrofie (SMA) – molekulárně genetická analýza počtu kopií genu SMN1
- Smith – Lemli – Opitz syndrom
Personální obsazení
Mgr. Jarmila Šimová - vedoucí molekulární genetiky - tel. 595 700 995, mob. 725 880 733, jarmila.simova@euclaboratore.cz
Bc. Andrea Krokerová - vedoucí laborantka, tel. 595 700 996, andrea.krokerova@euclaboratore.cz
Mgr. Kristýna Nešporová - zástupce vedoucího laborata molekulární genetiky, tel. 595 700 996, kristyna.nesporova@euclaboratore.cz
Spolupracující a konzultační pracoviště
RNDr. T. Vaněček - Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň - molekulární genetika
Mgr. Z. Hrubá - Centrum molekulární biologie a genové terapie, Brno - molekulární genetika
RNDr. H. Vošmíková - Molekulární biologie ÚKBD, FN, Hradec Králové - molekulární genetika